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Progetti Scientifici della Fondazione GFB

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Dal 2012 la Fondazione GFB ha promosso e finanziato i seguenti progetti:

 

RICERCA SCIENTIFICA

1.  2012 - PROGETTO DI TERAPIA GENICA AL NATIONWIDE CHILDRENS’ HOSPITAL, COLUMBUS OHIO, PROF. JERRY MENDELL
     β-Sarcoglycan Gene Transfer for Treatment of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type R4
 Il Progetto di Terapia Genica finanziato dal GFB ONLUS

2. 2020 – PROGETTO DI RICERCA SULLE DIFFERENZE MUSCOLARI NELLA LGMDR4, UNIVERSITA’ LA SAPIENZA, ROMA, DR. SANCHEZ CARLES RIERA
Characterization of Beta-sarcoglycan null mouse model to unravel muscle differences on the same subject

3. 2024 - PROGETTO IPSCs , FONDAZIONE GFB E POLICLINICO DI MILANO
   IPSCs generation, characterization and differentiation for LGMDR4 patients
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4. 2024 - PRODUZIONE DI CARDIOMIOCITI DA IPSC  PER FORNIRE LA PRIMA MODELLIZZAZIONE UMANA E CARATTERIZZAZIONE IN VITRO DEL DIFETTO CARDIACO SECONDARIO A MUTAZIONI IN SGCB, PROF. ELENA SOMMARIVA, CENTRO CARDIOLOGICO MONZINO, MILANO 
   Caratterizzazione in vitro della disfunzione caridaca secondaria a Distrofia dei Cingoli

 

 

RICERCA CLINICA

1. 2018 - STUDIO CLINICO RETROSPETTIVO SUI PAZIENTI ITALIANI CON LGMDR4, POLICLINICO DI MILANO, DR. YVAN TORRENTE E GIULIA BRUNA MARCHETTI 
    Clinical determinants of disease progression in patients with Beta-Sarcoglycan gene mutations

2. 2021 - STUDIO DELLA QUALITA’ DI VITA IN PAZIENTI CON LGMDR3-R4-R5, FONDAZIONE GFB E PROF. YVAN TORRENTE
    Quality of life in patients with LGMDR3-R4-R5
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3. 2025 - DIAGNOSI GENETICHE NELLE SARCOGLICANOPATIE PER IDENTIFICARE LA SECONDA VARIANTE – DR. LEONELA LUCE, JOHN WALTON MUSCULAR DYSTROPHY RESERCH CENTRE
    Long-read Whole Genome Sequencing (WGS) of single hit Sarcoglycanopathy patients
    Ha il potenziale per fornire diagnosi genetiche a lungo attese in pazienti con Sarcoglicanopatia,    contribuendo a porre fine al loro lungo percorso diagnostico, e servirà anche come prezioso progetto pilota per il team NGS del John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Questo progetto potrà aprire la strada a futuri studi WGS a lettura lunga su larga scala, finalizzati alla risoluzione di casi neuromuscolari irrisolti.

4. 2026 - REGISTRO PAZIENTI FONDAZIONE GFB E PROF. YVAN TORRENTE
    GFB Sarcoglycan Registry
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GENERAZIONE, CARATTERIZZAZIONE E DIFFERENZIAMENTO DI IPSCs PER PAZIENTI LGMDR4

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LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 sono malattie autosomiche recessive devastanti senza trattamenti specifici. Nel 2013 è stata istituita la Fondazione denominata Grppo familiari beta-sarcoglicanopatie (GFB ETS; www.gfbonlus.it) per stimolare e sostenere la ricerca di base e clinica su queste malattie.
Nel 2023, GFB ha promosso e finanziato il progetto GENERAZIONE, CARATTERIZZAZIONE E DIFFERENZIAZIONE DI IPSCs PER PAZIENTI LGMDR4, per creare un nuovo strumento per studiare questa malattia e valutare l'impatto di nuove terapie su queste cellule.
Tre linee cellulari di pazienti con cardiomiopatia sono state prodotte dal Dr. F. Gros-Louis, Ph.D. presso il Centre de Recherche CHU de Quebec, Université Laval, Canada. Due linee riguardano pazienti con la mutazione c.377_384dup in omozigosi sull'esone 3 e la terza linea con la mutazione c.341C>T e c.906insATGTTTG, in eterozigosi rispettivamente sugli esoni 3 e 6.
Le linee prodotte saranno ora differenziate in cardiomiociti dal Dr. G. Pompilio, Ph.D., presso il Centro cardiologico Monzino, Milano, Italia. Successivamente, saranno differenziate in tessuto muscolare dal Dr. Massimiliano Cerletti, Ph.D., presso l'UCL University College London nel Regno Unito e dal Dr. Carles Sanchez Riera, Ph.D., presso l'Università La Sapienza, Roma, Italia. Il dottor Yvan Torrente, Ph.D., dell'Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Italia. le trasformerà in cellule neuromuscolari.

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