Progetti Scientifici della Fondazione GFB

Dal 2012 la Fondazione GFB ha promosso e finanziato i seguenti progetti:

RICERCA SCIENTIFICA

1.  2012 - PROGETTO DI TERAPIA GENICA AL NATIONWIDE CHILDRENS’ HOSPITAL, COLUMBUS OHIO, PROF. JERRY MENDELL
     β-Sarcoglycan Gene Transfer for Treatment of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type R4
 Il Progetto di Terapia Genica finanziato dal GFB ONLUS

2. 2020 – PROGETTO DI RICERCA SULLE DIFFERENZE MUSCOLARI NELLA LGMDR4, UNIVERSITA’ LA SAPIENZA, ROMA, DR. SANCHEZ CARLES RIERA
Characterization of Beta-sarcoglycan null mouse model to unravel muscle differences on the same subject

3. 2024 - PROGETTO IPSCs , FONDAZIONE GFB E POLICLINICO DI MILANO
   IPSCs generation, characterization and differentiation for LGMDR4 patients
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4. 2024 - PRODUZIONE DI CARDIOMIOCITI DA IPSC  PER FORNIRE LA PRIMA MODELLIZZAZIONE UMANA E CARATTERIZZAZIONE IN VITRO DEL DIFETTO CARDIACO SECONDARIO A MUTAZIONI IN SGCB, PROF. ELENA SOMMARIVA, CENTRO CARDIOLOGICO MONZINO, MILANO 
   Caratterizzazione in vitro della disfunzione caridaca secondaria a Distrofia dei Cingoli

RICERCA CLINICA

1. 2018 - STUDIO CLINICO RETROSPETTIVO SUI PAZIENTI ITALIANI CON LGMDR4, POLICLINICO DI MILANO, DR. YVAN TORRENTE E GIULIA BRUNA MARCHETTI 
    Clinical determinants of disease progression in patients with Beta-Sarcoglycan gene mutations

2. 2021 - STUDIO DELLA QUALITA’ DI VITA IN PAZIENTI CON LGMDR3-R4-R5, FONDAZIONE GFB E PROF. YVAN TORRENTE
    Quality of life in patients with LGMDR3-R4-R5
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3. 2025 - DIAGNOSI GENETICHE NELLE SARCOGLICANOPATIE PER IDENTIFICARE LA SECONDA VARIANTE – DR. LEONELA LUCE, JOHN WALTON MUSCULAR DYSTROPHY RESERCH CENTRE
    Long-read Whole Genome Sequencing (WGS) of single hit Sarcoglycanopathy patients
    Ha il potenziale per fornire diagnosi genetiche a lungo attese in pazienti con Sarcoglicanopatia,    contribuendo a porre fine al loro lungo percorso diagnostico, e servirà anche come prezioso progetto pilota per il team NGS del John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Questo progetto potrà aprire la strada a futuri studi WGS a lettura lunga su larga scala, finalizzati alla risoluzione di casi neuromuscolari irrisolti.

4. 2026 - REGISTRO PAZIENTI FONDAZIONE GFB E PROF. YVAN TORRENTE
    GFB Sarcoglycan Registry
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