2016
Il 17 Marzo il GFB Onlus partecipa al congresso Myology 2016 a Lione, dove incontra il Dr. Mendell. Sono presenti Beatrice Vola (presidente GFB), Marco Perlini (Vicepresidente), Dr. Francesca De Santis (ospedale Policlinico di Milano) e una interprete.
Settembre 2016:
Un altro grande sforzo per l'associazione che ha sede a Talamona in provincia di Sondrio. Venerdì 9 settembre GFB ONLUS ha inviato un altro contributo a Columbus Ohio, di 202.500 $. Dal 2012 ad oggi le famiglie del GFB hanno supportato finanziariamente i laboratori americani per un totale di 1.322.500 $. GFB è attualmente l'unico finanziatore del progetto.
Nell'aprile 2017 è stato pubblicato il secondo articolo sul progetto di terapia genica.
AGENDA DEL PROGETTO
November 8th-11th 2011: Participation of Beatrice Vola in the TREAT-NMD INTERNATIONAL CONFERENCE in GENEVA; 8-11 NOVEMBER 2011 meeting: Beatrice Vola and Prof. Jerry Mendell, Columbus USA.
May 16th 2012: first conference call with Dr. Mendell and Dr. Rodino, participation of Dr. Cerletti and Bonetti, Fam. Gonella Andrea, Beatrice Vola and Perlini Marco.
July 24th 2012: second conference call with Dr. Mendell and Dr. Rodino, participation of Dr. Cerletti and Bonetti, Fam. Gonella Andrea, Beatrice Vola and Perlini Marco. Start of the first phase with a funding of $ 172,500
November 1st-2nd 2012: Meeting: Dr. Massimiliano Cerletti in Columbus OHIO USA and Dr Jerry Mendell for discussing the state of gene therapy on sarcoglycan and the ongoing project on the beta.
April 19th 2013: First National Conference GFB Milan, meeting: the GFB, Dr. Mendell and Dr. Rodino.
Primo Congresso Nazionale GFB, 19 aprile 2013, Milano Italia. Da sinistra Gonnella A., Dr.ssa Rodino Klapac L., Prof. Mendell J., Vola B., Dr.ssa Bonetti P., Perlini M.
28 ottobre 2013: Terza Conference Call del GFBET coi Dott. Mendell e Rodino, partecipazione di Dott. Cerletti e Bonetti, Fam. Gonella Andrea, Beatrice Vola e Perlini Marco, si discute la relazione della prima fase. Inizio della seconda fase con il secondo contributo di 373.750 $.
Settembre 2014: Quarta teleconferenza con il Dott. Mendell (partecipanti Dott. Rodino, Dott. Cerletti, Bonetti, Vola, Perlini, Gonnella) per un aggiornamento sull'andamento della seconda fase. Invio di un contributo aggiuntivo di $ 373.750.
15 gennaio 2015: incontro “Terapia genica e sperimentazioni cliniche per MD” con la Dott.ssa Alessandra Govoni, Policlinico di Milano (Partecipanti Gonella, Dott.ssa Bonetti, Perlini, Vola). La Dott.ssa Alessandra Govoni ha lavorato nel 2014 a Columbus con il Prof. Mendell.
20 agosto 2015: sulla rivista scientifica Gene Therapy è stato pubblicato l'articolo "Il trasferimento genico del beta-sarcoglicano riduce la fibrosi e ripristina la forza nei topi LGMD2E" dei Prof. Mendell e Rodino.
20 novembre 2015: quinta conference call con il Prof. Mendell (partecipanti Dr.ssa Rodino, Dr. Pozgay, Cerletti, Bonetti, Torrente, Vola, Perlini, Gonnella) per discutere l'inizio della sperimentazione clinica per LGMD2E. Inizio della prima sperimentazione clinica per LGMD2E con il quarto contributo di $ 200.000.
17 marzo 2016: Congresso Myology 2016, Lione Francia (Partecipano Prof. Mendell, Perlini, Vola, De Santis Francesca per Yvan Torrente), si discute la sperimentazione clinica sistemica per LGMD2E.
Da destra Dr.ssa De Santis F., Vola B., Prof. Mendell J., Perlini M.
24 marzo 2016: sesta call con il Prof. Mendell (partecipanti Prof Mendell, Dr.ssa Rodino, Torrente, Bonetti, Vola, Perlini, Gonella), per discutere la sperimentazione clinica sistemica per LGMD2E.
5 maggio 2016: Riunione del Comitato Scientifico-medico GFB ONLUS presso il Policlinico di Milano (partecipano Prof Torrente, Dr. Bonetti, Vola, Perlini, Gonella, Rigoni), per la discussione del quinto rapporto di Columbus.
Incontro delle famiglie e degli sponsor di GFB (partecipanti famiglie Vola, Perlini, Gonnella, Rigoni, Ferrari, Gazzola, Adamczyk, Vinci per associazione Walter Vinci Onlus), per discutere i progetti di terapia genica americana.
8 settembre 2016: settima teleconferenza con il Dr. M. Triplett (in presenza del Dr. Bruce Halpryn, Vola, Perlini, Gonnella) per discutere della Myonexus Therapeutics Company. Inviato un contributo aggiuntivo al progetto di 202.500 $.
4 aprile 2017: è stato pubblicato sulla rivista scientifica Gene & Cell Therapy l'articolo "Sistemic AAV-Mediated Beta-sarcoglycan Delivery Targeting Cardiac and Skeletal Muscle Ameliorated Histological and Funcional Deficits in LGMD2E Mice" del Prof. Mendell e Rodino.
20 aprile 2017: ottava call con il Dr. M. Triplett (partecipante a Rev1 Ventures, Dr. Bruce Halpryn, prof. Torrente, Vola, Perlini, Gonnella) per discutere della Myonexus Therapeutics Company.
15 maggio 2017: nasce la Myonexus Therapeutics Company.
15 giugno 2017: GFB ONLUS entra nella Myonexus Therapeutics Company con 225.000 $.
30 aprile 2018: nona conference call con M. Triplett (partecipanti Vola, Perlini, Gonnella) per discutere l'accordo tra GFB Onlus - Myonexus - Sarepta per lo sviluppo di Myo-101.
2 maggio 2018: GFB Onlus partecipa alla firma dell’accordo Myonexus - Sarepta.
17 maggio 2018: primo incontro del SAB (Scientific Advisor Board) a Chicago, il GFB è rappresentato da Yvan Torrente, è la prima riunione del comitato medico scientifico di Myonexus.
13 giugno 2018: decima telefonata con il PAB (Patient Advisor Board), (partecipa Vola Perlini), è la prima riunione della commissione pazienti Myonexus. Viene discusso il ruolo delle associazioni di pazienti.
Ottobre 2018: iniziano a Columbus i primi trattamenti di terapia genica su pazienti LGMD2E. Al Policlinico di Milano inizia il progetto per la creazione di un anagrafe italiana dei pazienti per LGMD2E.
30 novembre 2018: undicesima telefonata per il registro dei pazienti (partecipano Vola, Perlini, Dr. Torrente Yvan, Marchetti Giulia, Bruce Halpryn, Chris Jones). Inizia il coordinamento per la creazione dei registri per le distrofie LGMD2E e altre distrofie LGMD2D-2C.
27 febbraio 2019: dodicesima telefonata (partecipano Vola, Perlini, Michael Triplett). Vengono discussi i risultati preliminari della sperimentazione clinica per LGMD2E e l'acquisizione anticipata di Myonexus a Sarepta.
11 marzo 2019: webinar di Sarepta con i membri del PAB Myonexus Patients Advisor Board.
1 maggio 2019: congresso ASCGT a Washington, il dott.Torrente incontra lo staff di Sarepta e il prof. Mendell.
21-23 maggio 2019: webinar (Tamara Wyzansky, altri membri Sarepta, altre fondazioni di pazienti americani, Beatrice Vola, Perlini Marco, Marchetti Giulia). Vengono discussi il ruolo dei pazienti e la struttura degli studi clinici.
31 luglio 2019: quattordicesima telefonata (Tamara Wyzansky-Sarepta, Beatrice Vola, Marco Perlini). È stata discussa la creazione di un mosaico con fotografie di pazienti con Lgmd e i loro accompagnatori.
4 ottobre 2019: Comunicato stampa di Sarepta - Terapia genica SRP-9003 mostra risultati molto incoraggianti a 9 mesi nella LGMD2E.
Giugno 2020: Sarepta annuncia positivi dati funzionali e di espressione per lo studio sulla terapia genica SRP-9003 per il trattamento della lgmd2e.
Settembre 2020: il farmaco SRP-9003 di Sarepta Therapeutics per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E con la terapia genica mostra buoni miglioramenti funzionali 18 mesi dopo la somministrazione
- Sono stati osservati miglioramenti funzionali continui a 18 mesi nella coorte a basso dosaggio -
- Il primo sguardo ai risultati funzionali nella coorte ad alto dosaggio ha riscontrato miglioramenti 6 mesi dopo la somministrazione -
- I risultati in entrambe le coorti continuano a rafforzare il profilo di sicurezza e tollerabilità di SRP-9003 -
18 Marzo 2021: La terapia genica investigativa di sarepta therapeutics SRP-9003 per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli tipo 2e mostra un'espressione sostenuta e miglioramenti funzionali 2 anni dopo la somministrazione
- L'espressione proteica nel muscolo è stata mantenuta per due anni dopo il trattamento nella coorte a basso dosaggio, con un'espressione media di beta-sarcoglicano del 54% a 24 mesi, rispetto al 36% al giorno 60, come misurato mediante western blot