PUBBLICAZIONI
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun;63:66-72. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.045. Epub 2019 Mar 1.
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
Edoardo Monfrini 1, Letizia Straniero 2, Sara Bonato 1, Giacomo Monzio Compagnoni 1, Andreina Bordoni
1, Robertino Dilena 3, Paola Rinchetti 1, Rosamaria Silipigni 4, Dario Ronchi 1, Stefania Corti 1, Giacomo P
Comi 1, Nereo Bresolin 1, Stefano Duga 2, Alessio Di Fonzo 5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30850329/
AMICI DI GLORIA E SAMUEL
Fratello e sorella sono colpiti da una mutazione genetica della coordinazione muscolare. Un male per il quale ad oggi non esiste cura.
