Atassia da mutazione della Neurofascina


 

PUBBLICAZIONI

Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy

Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun;63:66-72. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.045. Epub 2019 Mar 1.
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
Edoardo Monfrini 1, Letizia Straniero 2, Sara Bonato 1, Giacomo Monzio Compagnoni 1, Andreina Bordoni
1, Robertino Dilena 3, Paola Rinchetti 1, Rosamaria Silipigni 4, Dario Ronchi 1, Stefania Corti 1, Giacomo P
Comi 1, Nereo Bresolin 1, Stefano Duga 2, Alessio Di Fonzo 5

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30850329/

 

 

AMICI DI GLORIA E SAMUEL

Fratello e sorella sono colpiti da una mutazione genetica della coordinazione muscolare.  Un male per il quale ad oggi non esiste cura.

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