Test diagnostici

Pensi di avere una forma di distrofia muscolare dei cingoli? È molto importante per te ottenere una diagnosi di LGMD geneticamente confermata. Se il tuo medico ti dice che hai una LGMD ma non lo conferma geneticamente, la tua diagnosi è incompleta. Conoscere la forma esatta di LGMD o sottotipo è importante in quanto vi sono benefici per la salute nel confermare un sottotipo di LGMD attraverso test genetici. Il test genetico può essere eseguito con la saliva o un campione di sangue.

https://lgmd-info.org/lgmd-genetic-testing-resources/

La Jain Foundation ha sviluppato ALDA (Automated LGMD Diagnostic Assistant), uno strumento online gratuito per guidare i medici verso la diagnosi più probabile. Questo strumento predice il / i tipo / i più probabile / i di LGMD che un paziente può avere sulla base della presentazione clinica e dei risultati di laboratorio.

Se sei un paziente interessato a trarre vantaggio dallo strumento diagnostico di sottotipizzazione della LGMD, contatta il tuo medico o la Jain Foundation per guidarti attraverso il processo. La Jain Foundation può essere raggiunta al 425-882-1492 o contattare Sarah Shira:     Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. 

https://www.jain-foundation.org/lgmd-subtyping-diagnosis-tool

Puoi consultare anche il portale ORPHANET nella sezione LABORATORI DIAGNOSTICI PER LE MALATTIE RARE:    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=IT