Statistiche

Tra le informazioni riportate dal registro LOVD, tutti possono notare che, per quanto riguarda la beta-sarcoglicanopatia, le mutazioni più frequenti coinvolgono gli esoni num. 1 e 3 . In Italia la mutazione più frequente è la duplicazione di otto nucleotidi (a partire dal num. 377 fino al num. 384) sull’esone num. 3. Questo è stato riscontrato in 23 casi. Lo stesso caso è stato segnalato in Brasile.

(ultimo aggiornamento 30 agosto 2011)

Nella seguente tabella sono riportati il numero di esani presenti nei geni delle varie forme di Sarcoglicanopatia:

GENE	Numero degli ESONI
Alpha-sarcoglicano LGMD2D	10
Beta-sarcoglicano LGMD2E	6
Delta-sarcoglicano LGMD2F	9
Gamma-sarcoglicano LGMD2C	8
Epsilon-sarcoglicano	11
Zeta-sarcoglicano	8

Qui è riportato lo schema rappresentativo del gene beta-sarcoglicano.

Le caselle piene indicano regioni di codifica, le caselle aperte si riferiscono a regioni non tradotte.
Gli esoni sono designati E1 – E6. La numerazione degli introni segue la numerazione degli esoni.
Le dimensioni approssimative degli introni sono indicate in kilobasi (kb)

Nello stesso database è possibile trovare informazioni sulla distribuzione di questa malattia in ciascuno nazione. La Germania ha il maggior numero di casi: 123. L'Italia segue con 45 casi, segnalati intorno all'area nord-orientale del paese.

Stati	Numeri pazienti con LGMD2E
ITALIA	45
GERMANIA	123
FRANCIA	21
SPAGNA	2
GRECIA	1
PORTOGALLO	6
OLANDA	33
SVIZZERA	nessun caso riportato
NORVEGIA	nessun caso riportato
ROMANIA	nessun caso riportato
RUSSIA	nessun caso riportato
SLOVENIA	nessun caso riportato
UNIONE SOVIETICA	nessun caso riportato
IRLANDA	nessun caso riportato
GEORGIA	nessun caso riportato
UNGHERIA	nessun caso riportato
FINLANDIA	nessun caso riportato
AUSTRIA	nessun caso riportato
POLONIA	nessun caso riportato
BELGIO	nessun caso riportato
DANIMARCA	nessun caso riportato
LUSSEMBURGO	nessun caso riportato
SVEZIA	nessun caso riportato
USA	26
BRASILE	26
INDIA	4
TURCHIA	19
GIAPPONE	nessun caso riportato
GIORDANIA	nessun caso riportato
LIBIA	nessun caso riportato
MAROCCO	nessun caso riportato
PARAGUAY	nessun caso riportato
ARABIA SAUDITA	nessun caso riportato
TUNISIA	nessun caso riportato
SUDAN	nessun caso riportato
SIRIA	nessun caso riportato
IRAQ	nessun caso riportato
IRAN	nessun caso riportato
ARGENTINA	nessun caso riportato
INDONESIA	nessun caso riportato
AUSTRALIA	nessun caso riportato
CANADA	nessun caso riportato
CHINA	nessun caso riportato
EGITTO	nessun caso riportato
MESSICO	nessun caso riportato
URUGUAY	nessun caso riportato

STATISTICHE