RICERCA SCIENTIFICA
PER LE SARCOGLICANOPATIE
ClinicalTrials.gov
Questo è un registro consultabile e un database dei risultati di studi clinici supportati a livello federale e privato condotti negli Stati Uniti e in tutto il mondo.
Pubmed
Qui si possono visualizzare tutte le pubblicazioni scientifiche sulle distrofie dei cingoli e le altre malattie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
TERAPIA GENICA
Ci sono tre studi di terapia genica per le Sarcoglicanopatie.
LGMD2E o LGMDR4
Uno progetto è in corso dal 2011 sulla LGMD2E o LGMDR4 negli Stati Uniti, ci sono due pubblicazioni sulla fase preclinica del prof. Jerry Mendell e Louise Rodino Klapac.
Progetto americano di terapia genica per la LGMD2E
E’ in corso il primo trial clinico sulla LGMD2E.
LGMD2D o LGMDR3
Lo studio di terapia genica per la LGMD2D o LGMDR3 è stato sviluppato negli Stati Uniti e ci sono 4 pubblicazioni scientifiche (2008-2009-2010-2020) del dr. Jerry Mendell.
LGMD2C o LGMDR5
- Un altro studio è in corso sulla LGMD2C o LGMDR5 in Francia, ci sono due pubblicazioni scientifiche della prof. Isabelle Richard. Nel 2011 si è svolto un trial clinico.
TERAPIA CELLULARE
Uno studio è stato pubblicato nel 2012 dal prof. Giulio Cossu.
TERAPIA CON EXON SKIPPING
Uno studio è stato pubblicato negli Stati Uniti dalla prof.ssa Elizabeth M McNally.
TERAPIA CRISPRCAS9
STUDI CLINICI
Ci sono due studi di storia naturale per la LGMD2E o LGMDR4, uno negli Stati Uniti e uno a Milano in Italia.
C’è uno studio di storia naturale per la LGMD2C o LGMDR5 - LGMD2D o LGMDR3 -LGMD2E o LGMDR4 negli Stati Unti
TRIAL CLINICI
LGMD2E o LGMDR4
Nel 2018 è partito il primo trial clinico di terapia genica per la LGMD2E o LGMDR4 negli Stati Uniti.
Gene Delivery Clinical Trial of SRP-9003 for Patients With LGMD2E (Beta-sarcoglycan Deficiency)
LGMD2D o LGMDR3
Nel 2013 è iniziato un trial di terapia genica per la LGMD2D o LGMDR3 negli Stati Uniti, condotto dal Dr. Jerry Mendell.
Gene Transfer Clinical Trial for LGMD2D (Alpha-sarcoglycan Deficiency) Using scAAVrh74.tMCK.hSGCA
LGMD2C o LGMDR5
Nel 2011 è stato effettuato un trial clinico di terapia genica in Francia per la LGMD2C o LGMDR5.
Clinical Study of AAV1-gamma-sarcoglycan Gene Therapy for Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C
LGMD2D o LGMDR3
Nel 2007, è partito un trial clinico di terapia genica negli Stati Uniti condotto dal dr. Jerry Mendell.
Gene Transfer Therapy for Treating Children and Adults With Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2D (LGMD2D)
AZIENDE BIOTECNOLOGICHE E FARMACEUTICHE che lavorano sulle Distrofie dei Cingoli