GENERAZIONE, CARATTERIZZAZIONE E DIFFERENZIAMENTO DI IPSCs PER PAZIENTI LGMDR4

LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 sono malattie autosomiche recessive devastanti senza trattamenti specifici. Nel 2013 è stata istituita la Fondazione denominata Grppo familiari beta-sarcoglicanopatie (GFB ETS; www.gfbonlus.it) per stimolare e sostenere la ricerca di base e clinica su queste malattie.
Nel 2023, GFB ha promosso e finanziato il progetto GENERAZIONE, CARATTERIZZAZIONE E DIFFERENZIAZIONE DI IPSCs PER PAZIENTI LGMDR4, per creare un nuovo strumento per studiare questa malattia e valutare l'impatto di nuove terapie su queste cellule.
Tre linee cellulari di pazienti con cardiomiopatia sono state prodotte dal Dr. F. Gros-Louis, Ph.D. presso il Centre de Recherche CHU de Quebec, Université Laval, Canada. Due linee riguardano pazienti con la mutazione c.377_384dup in omozigosi sull'esone 3 e la terza linea con la mutazione c.341C>T e c.906insATGTTTG, in eterozigosi rispettivamente sugli esoni 3 e 6.
Le linee prodotte saranno ora differenziate in cardiomiociti dal Dr. G. Pompilio, Ph.D., presso il Centro cardiologico Monzino, Milano, Italia. Successivamente, saranno differenziate in tessuto muscolare dal Dr. Massimiliano Cerletti, Ph.D., presso l'UCL University College London nel Regno Unito e dal Dr. Carles Sanchez Riera, Ph.D., presso l'Università La Sapienza, Roma, Italia. Il dottor Yvan Torrente, Ph.D., dell'Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Italia. le trasformerà in cellule neuromuscolari.