http://www.uildm.org/2014/02/13/il-sogno-piu-grande-formare-una-famiglia/

Il sogno più grande? Formare una famiglia!

21 anni, una grinta incredibile e un sorriso che conquista. È questa Alessia Muraro, Socia della Sezione UILDM di Treviso, invitata lo scorso dicembre a testimoniare la propria esperienza negli studi Rai in occasione della maratona televisiva Telethon. Un’avventura che abbiamo chiesto ad Alessia di raccontarci personalmente.

Alessia, cosa ha rappresentato per te l’esperienza a Telethon, lo scorso dicembre?
Quando mi hanno chiesto di partecipare alla maratona televisiva ero un po’ perplessa, perché avevo paura di emozionarmi troppo. Riflettendoci bene, però, ho capito che sarebbe stata un’occasione preziosa per far conoscere la mia patologia agli Italiani, quindi ho messo da parte le mie resistenze e ho accettato con entusiasmo la sfida. Una volta arrivata agli studi Rai, le responsabili di Telethon e la conduttrice Livia Azzariti mi hanno accolta così calorosamente da mettermi completamente a mio agio. È stata un’esperienza fantastica, in cui ho potuto conoscere l’affetto della grande famiglia di Telethon e della Rai.

Tu hai una forma di distrofia molto rara rispetto alla quale ti tieni molto informata, vero?
E’ vero, io credo molto nella ricerca scientifica, con la speranza che un giorno queste malattie vengano definitivamente sconfitte! Ricerca che da un po’ di anni sta facendo qualche passo avanti, sulla mia patologia, conosciuta come distrofia dei cingoli* e considerata negletta perché molto rara. Telethon e UILDM hanno finanziato un Registro di Pazienti** e all’Università di Padova sono in corso dei progetti esplorativi. Mentre negli Stati Uniti, a Columbus in Ohio, sono in corso studi clinici sulla terapia genica***. Queste ultime iniziative sono state rese possibili anche grazie al Gruppo Famigliari Betasarcoglicanopatie (GFB), di cui faccio parte.

Sei giovanissima, eppure molto attiva all’interno della UILDM di Treviso. Che iniziative avete promosso recentemente?
La UILDM di Treviso, in collaborazione con il Coordinamento delle Associazioni della Provincia di Treviso, ha “reclutato” giovani volontari nelle Scuole Superiori della provincia per dare vita ad un progetto per una Treviso accessibile, cercando di trovare le barriere architettoniche presenti e denunciando con un video tutte le difficoltà di un disabile a girare in città. Abbiamo realizzato un servizio trasmesso su una rete televisiva locale e, infine, abbiamo stilato una relazione con le possibili soluzioni che abbiamo consegnato al sindaco di Treviso.

Sei una ragazza sempre solare e sorridente. Da dove nasce e si alimenta questo tuo atteggiamento positivo verso la vita quotidiana e le tante sfide, più o meno facili, che lancia?
Sono una persona che ama la vita nonostante tutto. Ho imparato che se si vuole, tutto è possibile, anche su una sedia a rotelle. Sono riuscita ad accettare la mia condizione e ad affrontare con il sorriso tutte le sfide che la vita mi ha riservato, riuscendo così a superarle. Tutto questo grazie anche all’affetto e al calore di tutte le persone che mi vogliono bene, soprattutto gli amici. A volte le persone si stupiscono nel vedere come io riesca a vivere una vita normale. Sono una ragazza piena di desideri e sogni, e alcuni li ho già potuti realizzare. Il sogno più grande? Riuscire a formare una famiglia!

Oggi come oggi come viene vista secondo te la malattia agli occhi della nostra Società?
La nostra Società ha molti pregiudizi verso le persone disabili. Ancora oggi si ha l’idea che la persona con disabilità sia solo malata e triste, che deve essere commiserata e considerata senza potenzialità. Per far cambiare idea a queste persone è necessario emergere e dimostrare che è possibile vivere una vita normalissima, anche convivendo con la disabilità.(V.B.)

*Cosa sono le distrofie dei cingoli
Le distrofie muscolari dei cingoli – indicate di solite come LGMDs, sigla che deriva dall’inglese Limb (arto), Girdle (cintura) e Muscular Dystrophy (distrofia muscolare) – costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, coinvolgenti in maniera primitiva la muscolatura dei cingoli, sia pelvico (inferiore) che scapolare (superiore).
Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi ad insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità che permettono agli individui che ne sono affetti una quasi normale aspettativa di vita e di autonomia motoria.
Per maggiori informazioni leggi tutta la scheda pubblicata su questo sito.

**Registro di Pazienti
Il Registro dei pazienti con distrofia dei cingoli (in inglese Limb Girdle Muscular Dystrophy, da cui l’acronimo LGMD) è parte di uno studio multicentrico finanziato con il bando Telethon-UILDM proposto da un gruppo di ricercatori clinici di genetica medica e neurologia, che operano presso centri clinici neuromuscolari distribuiti in tutta Italia. Coordinatore del progetto è il prof. Giacomo Comi, del Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano. Le finalità del registro sono quelle di creare una rete clinica e di ricerca di laboratorio che consenta di stimare la frequenza relativa dei pazienti con le varie forme di distrofia dei cingoli in Italia, definirne la base genetica e raccogliere, tramite i dati retrospettivi e accertamenti mirati nel corso del progetto, elementi essenziali della storia naturale di malattia, comprensivi di aspetti neuromuscolari, cardiologici e respiratori. Per ulteriori informazioni, cliccare qui.

***Distrofia dei cingoli - Studio OHIO 
Il Prof. J. Mendell, presso il Nationwide Children’s Hospital di Columbus, in Ohio (USA), ha iniziato nel mese di ottobre il secondo trial clinico di terapia genica per la LGMD2D su sei pazienti, che si concluderà a marzo 2016. Per questo trial non si reclutano pazienti