Beatrice Vola, può presentarsi brevemente ai nostri lettori?

Vivo in provincia di Sondrio e insegno in un liceo Artistico. Ho 4 figli, due frequentano l’università e due le scuole superiori. Due di loro sono affetti da distrofia muscolare dei cingoli LGMD2E. Io e mio marito nel 2013 abbiamo costituito l’associazione GFB ONLUS, per la malattia dei nostri figli.

Parliamo di GFB Onlus. Quando e con quali scopi nasce?

GFB Onlus significa Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus e nasce  nel 2013 perché la malattia che colpiva i nostri figli era sconosciuta, non c’erano informazioni, neppure su internet, non esistevano associazioni che si occupavano in modo specifico della malattia, e soprattutto non esistevano progetti di ricerca mirati a trovare una cura per la patologia. Inoltre era nostro desiderio incontrare altre persone con questa malattia. Siamo attivi già dal 2010, quando abbiamo creato il nostro sito internet   www.gfbonlus.it

Lo scopo principale dell’associazione è finanziare la ricerca scientifica sulla LGMD2E, per trovare una cura per i nostri familiari.

In particolare, la Vostra Associazione si concentra sulla beta-sarcoglicanopatie, ma non solo. Quali patologie sono comprese nel Vostro interesse?

Inizialmente siamo partiti nel 2012 col finanziamento di uno specifico progetto per la LGMD2E, un progetto di terapia genica, condotto dal Prof. Jerry Mendell al Nationwide Children’s Hospital di Columbus Ohio. Questo progetto è stato finanziato unicamente dalla nostra associazione con oltre 1.300.000 dollari.

Poi il nostro interesse si è esteso a tutte le distrofie dei cingoli e in particolare alle altre tre forme di sarcoglicanopatia LGMD2C-2D-2F. 

Al momento raccogliamo informazioni sui pazienti affetti da queste patologie, sia italiani che stranieri. Siamo partiti nel 2010 con 5 pazienti e ora ne abbiamo più di 200 con sarcoglicanopatia e altri con le varie distrofie dei cingoli.

Può raccontarci in sintesi l'origine di questa famiglia di malattie e i suoi effetti sui pazienti?

Queste malattie sono forme recessive di malattie genetiche, in cui l’alterazione è presente su un solo gene. Ogni tipo di queste malattie coinvolge un gene diverso e i pazienti hanno una singola proteina difettosa.

L’effetto sui pazienti è di vario tipo, nelle forme più lievi i malati possono camminare fino a 30-40 anni e la progressione della malattie è abbastanza lenta. Nelle forme più gravi invece i sintomi compaiono intorno ai 6 anni e i pazienti perdono la capacità di camminare intorno ai 12 anni. Poi sorgono problemi anche nell’utilizzo degli arti superiori e nella funzionalità cardiaca e respiratoria.

Attualmente cosa è possibile fare per contrastare le beta-sarcoglicanopatie e le altre distrofie dei cingoli?

Al momento non ci sono terapie risolutive per queste malattie, i pazienti possono solo assumere farmaci a base di cortisone, che rallentano  un po’ il decorso della malattia.

Nel 2012 abbiamo scoperto che la soluzione definitiva per questa malattia potrà essere la terapia genica, ovvero una terapia che porta il gene corretto nella cellula, con l’utilizzo di alcuni vettori virali, e che ricostruisce la proteina mancante. Dal 2012 i nostri sforzi si sono concentrati sul progetto di terapia genica del Prof. Mendell. Era già in corso per la LGMD2D e noi abbiamo dato il via a un progetto simile per la LGMD2E.

Quali prospettive ci presenta la ricerca scientifica a breve e a lungo termine?

Il GFB Onlus ha finanziato da solo la fase preclinica del progetto di terapia genica sulla LGMD2E, inviando, a partire dal 2012, 1.300.000 dollari ai laboratori americani. Tutti i risultati ottenuti sono stati pubblicati in due pubblicazioni scientifiche nel 2015 e nel 2017.

Il 15 giugno 2017 il GFB Onlus ha inviato altri 225.000 dollari a Columbus, ma questa volta i fondi sono stati inviati per la costituzione della Company Myonexus Therapeutics. Da oggi il GFB Onlus non è più solo ma si è unito ad altri enti americani e a due fondazioni di pazienti americane (per la LGMD2D e 2C). Il GFB è l’unico ente europeo presente nella Company. Le famiglie sono sole, in Italia e negli USA devono essere loro a costituire queste piccole associazioni per dare speranza ai loro cari.

Il programma della company è molto ambizioso, è previsto  lo sviluppo di cinque nuove terapie entro il 2027.

Già dalla fine del 2017 è  previsto un trial clinico per la LGMD2E sui primi pazienti a Columbus, che poi  nel 2020 verrà esteso a molti altri pazienti e verrà effettuato in diversi centri clinici. L’obiettivo principale del GFB ONLUS è quello di portare il trial anche a Milano il più presto possibile. Nel 2024 si prevede di arrivare al riconoscimento di farmaco per la LGMD2E.

Altre 4 forme di distrofia dei cingoli (LGMD2C-2D-2B-2L) verranno sviluppate negli anni successivi, entro il 2027. Successivamente la terapia si potrà applicare anche ad altre malattie genetiche.

Il GFB Onlus sta continuando  il suo impegno a sostegno della terapia, nel mese di maggio è partita la prima campagna SMS dell’associazione, “Curiamoli 4.0”, che consentirà nel 2018 di effettuare un altro versamento alla company americana. http://www.gfbonlus.it/sms/

Ho notato il logo dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare sul Vostro sito Web. Qual è il vostro rapporto con la Uildm?

La maggior parte delle famiglie del nostro gruppo fanno parte della Uildm da prima che nascesse il GFB e ancora ora sono membri attivi all’interno dell’associazione. Nel 2014 il GFB ha organizzato il convegno “LGMD DAYS” a Venezia e nella terza giornata è stata firmata la convenzione UILDM-GFB, che formalizza il rapporto di collaborazione tra le due associazioni.

Che messaggio si sente di lanciare a chi scopre di essere affetto da una malattia rara e ai suoi familiari?

Le persone che scoprono di essere affette da una malattia rara si sentono molto sole, per carenza di informazioni sulla loro malattia. Un modo efficace per effettuare  delle ricerche e capire di cosa si parla è sicuramente il web, quindi internet e i social network. E’ molto importante riuscire a trovare associazioni che si occupino in modo specifico della propria malattia, anche solo gruppi informali sui social. 

Il mio messaggio è di non stare a guardare, ma di affrontare la malattia, senza subirla. La burocrazia e il sistema attorno a queste malattie oggi è complesso, ma non bisogna mai mollare!