15-17 Ottobre 2014, IRCCS "S. Camillo", Lido di Venezia (VE)

Pubblicazione ACTA MYOLOGICA

15-17 Ottobre 2014, IRCCS "S. Camillo", Lido di Venezia (VE)

10.00 Paolo Tonin (Venezia)  guarda il video

Welcome greetings

Direzione Scientifica IRCCS "S. Camillo"

SESSION I:   Introduction

Chairman: Francesco Piccione (Venice)

10.15 Luisa Politano  (Naples) not published

Genetics and cardiology of LGMD

Cardiomiologia e Genetica Medica - Dipartimento di Medicina Sperimentale Seconda Università di Napoli

Presidente della Commissione Medico Scientifica UILDM

10.40 Jordi Diaz Manera (Barcelona)   watch the video

LGMD subtypes: MRI imaging

Unitat de Malalties Neuromusculars Servei de Neurologia Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona

11.05 Corrado Angelini (Venice) not published

Fatigue, gender and NOS in dominant and sporadic LGMD

Malattie Neuromuscolari IRCCS «S. Camillo» Venezia

11.30 Beatrice Vola (Talamona Sondrio)   watch the video

The contribuition of association

Presidente GFB ONLUS (Talamona Sondrio)

12.20 Lunch

SESSION II:  From diagnosis to patient care

14.00  Giuseppina di Fruscio (Naples)    watch the video

Diagnosis by muscle chip

Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) Napoli

14.25 Francesca Bevilacqua (Venice)    not published

Neuropsychological tests and QoL

UOS Neuropsicologia IRCCS «S. Camillo» Venezia

14.35 Rita Lorio (Venice)   watch the video

Neuropsychological tests and QoL

UOS Neuropsicologia IRCCS Ospedale “San Camillo”, Venezia

14.50 Paola Cudia (Venice)  watch the video

Neurorehabilitation in LGMD

Malattie Neuromuscolari IRCCS  «S. Camillo» Venezia

16.00 Antonio Merico (Venice)   watch the video

Neurorehabilitation in LGMD

Dipartimento di Neurologia IRCCS Ospedale «San Camillo» Venezia

15.15 Tiziana Toso (Padua)   watch the video

Nutrition guidelines

Biologa Nutrizionista (O Specialista in Scienza dell’ Alimentazione) - UILDM  sezione di Padova

15.40  Discussion

THURSDAY OCTOBER 16th

10.20 Luigi Querini (Padua)   watch the video

Welcome greetings

Presidente Nazionale UILDM, Padova

Chairman: Gabriele Siciliano (Pisa)

Therapy and natural History outcome in LGMD SESSIONE I

10.30 Doriana Sandonà (Padua)   watch the video

Small molecule-based therapy for sarcoglycanopathy, a novel perspective

Dipartimento di Scienze  Biomediche, Università di Padova

10.55 Lucia Morandi (Milano)   not published

DNAJB6 Myopathy

UOC Malattie Neuromuscolari-Neuroimmunologia, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico «C. Besta» Milano

11.20 Elisabetta Gazzerro (Genova)   watch the video

Improvement of molecular dystrophic process in alpha-sarcoglycan KO mice by blocade of extracellular ATP/P2P axis

Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, Istituto Giannina Gaslini, Genova

11.45 Marija Meznaric (Ljubljana Slovenia)    not published

Histopathology of cardiomyopathy in a patient with α-sarcoglycanopathy

University of Ljubljana Medical Faculty Institute of Anatomy Slovenia

12.10 Claudio Semplicini (Padua)    not published

Follow-up and clinical study in Beta-sarcoglycans

Dipartimento di Neuroscienze, Università degli studi di Padova

12.35 Gabriele Siciliano (Pisa)   watch the video

Muscle exercise evaluation in LGMD

Dipartimento di Neuroscienze  Ospedale S. Chiara Università degli Studi, Pisa

13.00 Discussion

13.25 Lunch

Chairman: Carlo Pietro Trevisan (Padova)

SESSIONE II

14.40 Pascal Laforet  (Paris)   watch the video

Frequency and natural History of Sarcoglycanopathies: the experience of Paris-Est Neuromuscular Center

Centre de référence Pathologie Neuromusculaire  Paris-Est Neuromuscular center Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris  (FR)

15.05 Giacomo Comi (Milan)   watch the video

Registry of LGMD

Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico  Università degli Studi di Milano

15.30 Fabrizio Rao  (Milan)    watch the video

Ventilation: home and hospital care

Centro Clinico Nemo, Fondazione Serena Onlus, Milano

15.55 Paola Melacini (Padua)   watch the video

Heart treatment in LGMD

Studiosa Senior in Cardiologia, già ricercatrice confermata di Cardiologia presso Il Dipartimento Di Scienze Cardiologiche , Toraciche e Vascolari-  Reparto di Cardiologia, Università di Padova- Ospedale Civile

16.20 Carlo  Borsato (Piove di Sacco PD)    watch the video

LGMD: functional/electrophysiological outcomes

U.O.C. Neurologia  - Ospedale "Immacolata Concezione« ULSS 16   Piove di Sacco (PD)

16.45 Corrado Angelini (Venice)

Discussion and closing remarks

17.10  Meeting GFB ONLUS and patient families

FRIDAY OCTOBER 17th

9.30  Vincenzo Nigro (Naples)   watch the video

NGS and LGMD

Ordinario di genetica medica alla Seconda Università di Napoli   Ricercatore TIGEM

10.00 Laura Drigo (Padua)  not published

Discussion by groups of Horizon 2020 Projects

International Research Office University of Padova

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19 aprile 2013

9.15 Saluti e presentazione della giornata

Alberto Fontana, Presidente UILDM (Unione Italiana Contro la Distrofia Muscolare) guarda il video

Vola Beatrice, Presidente di GFB ONLUS (Gruppo Famiglia di Beta-sarcoglicanopatia NPO) guarda il video

SESSIONE I Terapia genica e farmacologica

Presidenti: Roberto Maggi, Vincenzo Nigro

9.30 Jerry Mendell (Columbus) guarda il video

Esperienza di terapia genica presso l'ospedale pediatrico nazionale

Prof. Jerry Mendell Research Institute presso Nationwide Children's Hospital, Direttore del Gene Therapy Center e Direttore del Wellstone Muscular Dystrophy Clinical Research Center Columbus OH (USA)

9.50 Louise Rodino - Klapac (Columbus) guarda il video

Terapia genica beta-sarcoglicano e gettare le basi per una sperimentazione clinica

Dr.ssa Louise Rodino - Klapac Research Institute presso Nationwide Children's Hospital e Wellstone Muscular Dystrophy Clinical Research Center, Columbus OH (USA)

10.10 Vincenzo Nigro (Napoli) (guarda il video)

Nuova terapia genica sistemica con AAV della sarcoglicanopatia del criceto

Ordinario di genetica medica alla Seconda Università di Napoli Ricercatore TIGEM

10.30 Pascal Laforet (Parigi) guarda il video

Uno studio di fase I sulla terapia genica AAV1-γ-sarcoglicano per la distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2C

Centre de référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Est Neuromuscular center Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris (FR)

10.50 Isabelle Richard (Parigi) (non pubblicata)

Salvataggio delle mutazioni del sarcoglicano mediante l'inibizione del controllo di qualità del reticolo endoplasmatico

Genethon - CNRS Lambe Evry (FR)

11.10 Pausa caffè

SESSIONE II Terapia cellulare e farmacologica

Presidenti: Massimiliano Cerletti, Anna Ambrosini

11.40 Massimiliano Cerletti (Boston) guarda il video

Cellule staminali muscolari e riparazione dei tessuti

Leader del gruppo Principal Investigator / Muscle Stem Cell Unit Progenitor Labs Ltd London BioScience Innovation Centre London (UK)

Dipartimento di Cellule Staminali e Biologia Rigenerativa Harvard University Cambridge, MA (USA)

12.20 Gerli Mattia (Londra) guarda il video

Trapianto di cellule iPS derivate in topi con LGMD2D

UCL Faculty of Life Sciences - Cell & Developmental Biology Department London UK

12.40 PROGETTI ESPLORATIVI TELETHON

Introduzione di Anna Ambrosini (Milano) guarda il video

Fondazione Telethon Milano

Dorianna Sandonà (Padova) guarda il video

Recupero farmacologico di proteine ​​misfolded: un nuovo approccio per il trattamento della sarcoglicanopatia

Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova

Gian Maria Fimia (Roma) (in arrivo)

Autofagia nelle cellule muscolari: ruolo fisiologico e possibili difetti nelle distrofie muscolari dei cingoli

Istituto Nazionale per le Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani” IRCCS Roma

Elisabetta Gazzerro (Genova) (in arrivo)

Ruolo dell’adenosina trifosfato (e-ATP) e dei recettori purinergici nella patogenesi della distrofia muscolare da deficit di alfa-sarcoglicano (LGMD2D)

IRCCS Istituto G. Gaslini - Dipartimento di Scienze Pediatriche Università di Genova

13.30 Pausa pranzo

SESSIONE III Aspetti clinici e comunità

Presidenti: Roberto Maggi, Paola Bonetti

14.30 Grazia D'Angelo (Lecco) guarda il video

Terapie farmacologiche nelle distrofie muscolari dei cingoli

Unità Neuromuscolare- IRCCS E Medea- Bosisio Parini Lecco

14.50 Corrado Angelini (Padova) (in arrivo)

Aspetti clinici della sarcoglicanopatia

IRCCS "S. Camillo" dipartimento di Neuroscienze Lidò

15.10 Paolo Banfi (Milano) guarda il video

Problemi respiratori nella sarcoglicanopatia

Nucleo Malattie Neuromuscolari, Fondazione Don Gnocchi, Milano

15.30 Giacomo Comi (Milano) guarda il video

Un registro italiano per le distrofie dei cingoli

Fondazione Ca 'Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università degli Studi di Milano

15.50 Claudio Semplicini (Padova) (in arrivo)

Distrofia dei cingoli tipo 2E: caratteristiche cliniche, genetiche e istopatologiche di un gran numero di pazienti europei

Dipartimento di Neuroscienze, Università degli studi di Padova

16.10 Maria Lisa Dentici (Roma) guarda il video

Il progetto Orphanet IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma

16.30 Alcune famiglie raccontano le loro esperienze

Emanuela Pozzan Paziente con LGMD2C guarda il video

Paola Maggiolo Madre del paziente con LGMD2E guarda il video