FIRST NATIONAL CONGRESS GFB - 19 APRILE 2013
19 aprile 2013
9.15 Saluti e presentazione della giornata
Alberto Fontana, Presidente UILDM (Unione Italiana Contro la Distrofia Muscolare) guarda il video
SESSIONE I Terapia genica e farmacologica
Presidenti: Roberto Maggi, Vincenzo Nigro
9.30 Jerry Mendell (Columbus) guarda il video
Esperienza di terapia genica presso l'ospedale pediatrico nazionale
Prof. Jerry Mendell Research Institute presso Nationwide Children's Hospital, Direttore del Gene Therapy Center e Direttore del Wellstone Muscular Dystrophy Clinical Research Center Columbus OH (USA)
9.50 Louise Rodino - Klapac (Columbus) guarda il video
Terapia genica beta-sarcoglicano e gettare le basi per una sperimentazione clinica
Dr.ssa Louise Rodino - Klapac Research Institute presso Nationwide Children's Hospital e Wellstone Muscular Dystrophy Clinical Research Center, Columbus OH (USA)
10.10 Vincenzo Nigro (Napoli) (guarda il video)
Nuova terapia genica sistemica con AAV della sarcoglicanopatia del criceto
Ordinario di genetica medica alla Seconda Università di Napoli Ricercatore TIGEM
10.30 Pascal Laforet (Parigi) guarda il video
Uno studio di fase I sulla terapia genica AAV1-γ-sarcoglicano per la distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2C
Centre de référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Est Neuromuscular center Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris (FR)
10.50 Isabelle Richard (Parigi) (non pubblicata)
Salvataggio delle mutazioni del sarcoglicano mediante l'inibizione del controllo di qualità del reticolo endoplasmatico
Genethon - CNRS Lambe Evry (FR)
11.10 Pausa caffè
SESSIONE II Terapia cellulare e farmacologica
Presidenti: Massimiliano Cerletti, Anna Ambrosini
11.40 Massimiliano Cerletti (Boston) guarda il video
Cellule staminali muscolari e riparazione dei tessuti
Leader del gruppo Principal Investigator / Muscle Stem Cell Unit Progenitor Labs Ltd London BioScience Innovation Centre London (UK)
Dipartimento di Cellule Staminali e Biologia Rigenerativa Harvard University Cambridge, MA (USA)
12.20 Gerli Mattia (Londra) guarda il video
Trapianto di cellule iPS derivate in topi con LGMD2D
UCL Faculty of Life Sciences - Cell & Developmental Biology Department London UK
12.40 PROGETTI ESPLORATIVI TELETHON
Introduzione di Anna Ambrosini (Milano) guarda il video
Fondazione Telethon Milano
Dorianna Sandonà (Padova) guarda il video
Recupero farmacologico di proteine misfolded: un nuovo approccio per il trattamento della sarcoglicanopatia
Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova
Gian Maria Fimia (Roma) (in arrivo)
Autofagia nelle cellule muscolari: ruolo fisiologico e possibili difetti nelle distrofie muscolari dei cingoli
Istituto Nazionale per le Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani” IRCCS Roma
Elisabetta Gazzerro (Genova) (in arrivo)
Ruolo dell’adenosina trifosfato (e-ATP) e dei recettori purinergici nella patogenesi della distrofia muscolare da deficit di alfa-sarcoglicano (LGMD2D)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Dipartimento di Scienze Pediatriche Università di Genova
13.30 Pausa pranzo
SESSIONE III Aspetti clinici e comunità
Presidenti: Roberto Maggi, Paola Bonetti
14.30 Grazia D'Angelo (Lecco) guarda il video
Terapie farmacologiche nelle distrofie muscolari dei cingoli
Unità Neuromuscolare- IRCCS E Medea- Bosisio Parini Lecco
14.50 Corrado Angelini (Padova) (in arrivo)
Aspetti clinici della sarcoglicanopatia
IRCCS "S. Camillo" dipartimento di Neuroscienze Lidò
15.10 Paolo Banfi (Milano) guarda il video
Problemi respiratori nella sarcoglicanopatia
Nucleo Malattie Neuromuscolari, Fondazione Don Gnocchi, Milano
15.30 Giacomo Comi (Milano) guarda il video
Un registro italiano per le distrofie dei cingoli
Fondazione Ca 'Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università degli Studi di Milano
15.50 Claudio Semplicini (Padova) (in arrivo)
Distrofia dei cingoli tipo 2E: caratteristiche cliniche, genetiche e istopatologiche di un gran numero di pazienti europei
Dipartimento di Neuroscienze, Università degli studi di Padova
16.10 Maria Lisa Dentici (Roma) guarda il video
Il progetto Orphanet IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma
16.30 Alcune famiglie raccontano le loro esperienze
Emanuela Pozzan Paziente con LGMD2C guarda il video
Paola Maggiolo Madre del paziente con LGMD2E guarda il video