CHI SIAMO

Il progetto QUALITY è promosso dall’organizzazione GFB Odv www.lgmd2e.org .

Da 11 anni GFB si occupa dei pazienti affetti da distrofia dei cingoli di tipo 2C-2D-2E (alfa, beta e gamma-sarcoglicanopatia) e della ricerca scientifica nel settore. Il presidente e fondatore di GFB è Beatrice Vola.

 

BACKGROUND

Fino al 2010 la distrofia dei cingoli LGMD2E era considerata una patologia negletta, a significare una completa assenza di ricerca scientifica sulla malattia. Non esistevano associazioni dedicate a questa malattia e pochi erano gli studi clinici sui pazienti.

Attualmente esiste un solo progetto di ricerca scientifica per la LGMD2E, basato sulla terapia genica, e attualmente è in corso il primo trial clinico sui pazienti, condotto da Sarepta Therapeutics. La struttura del trial si può visionare su clinicaltrials.gov al seguente link:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03652259?cond=lgmd2e&draw=2&rank=2

Non esistono registri pazienti per la LGMD2E e le altre forme di distrofia dei cingoli 2D e 2C. Altri studi di terapia genica sono in corso per la LGMD2D e 2C e presto dovrebbero partire i trial clinici di fase 1. Ulteriori informazioni sono pubblicate sul sito di GFB al link:

http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/scientific-research.html

Attualmente GFB resta ancora l’unica organizzazione esistente dedicata alla LGMD2E. In questi 11 anni GFB si è impegnato nella ricerca di altre famiglie colpite da queste malattie e attualmente è in contatto con oltre 600 pazienti, sparsi in tutto il mondo e in vari gruppi.

Siamo fortemente convinti che insieme si può fare di più !

 

 

 

GFB intende avviare il progetto Quality per meglio definire i dati raccolti negli anni passati.

 

OBIETTIVI DEL PROGETTO QUALITY

• Strutturare i dati dei pazienti del GFB
• Studiare la qualità di vita dei pazienti
• Studiare l’impatto delle nuove terapie sulla qualità di vita
• è mirato ai pazienti affetti da LGMD2E, poi in una fase successiva verrà esteso ai pazienti affetti da LGMD2C e 2D.
• favorire l’accesso dei pazienti ad eventuali trial clinici.

 

PARTECIPANTI

• Pazienti del GFB
• Pazienti di gruppi internazionali
• Pazienti di associazioni in Europa
• Pazienti di associazioni in USA
• Pazienti di altre associazioni internazionali
• Il prof. Yvan Torrente e la dr.ssa Villa Chiara, Policlinico di Milano, Italia.
• Altri centri clinici in Europa e internazionali.

 

QUESTIONARI

Nel questionario saranno presenti quesiti relativi alle seguenti aree tematiche:

• Informazioni generali
• Mobilità
• Svolgimento attività quotidiane
• Fatica nel compiere azioni quotidiane
• Benessere psicologico

I quesiti saranno semi-strutturati, con prevalenza della tipologia a scelta multipla.

 

LINEA DEL TEMPO

Nel 2021 verrà somministrato il primo questionario ai pazienti affetti da LGMD2C-2D-2E. Negli anni successivi verranno somministrati altri questionari di aggiornamento, per studiare l’evoluzione della patologia. Si prevede di somministrare il questionario almeno ogni due anni.

 

RIMBORSI

E’ prevista la possibilità di assegnare un finanziamento ai centri clinici che parteciperanno.

 

PUBBLICAZIONE

Tutti i dati saranno raccolti col consenso informato dei pazienti. Verranno rielaborati a livello statistico e pubblicati su una rivista scientifica del settore. Nella pubblicazione saranno citati tra gli autori tutte le associazioni e i centri clinici che avranno partecipato allo studio.

 

COME ADERIRE AL PROGETTO QUALITY

Inviare una email a     Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Per ulteriori informazioni è possibile fissare una videochiamata Zoom con lo Staff del progetto Quality.

 

FINANZIATORI

Il progetto è interamente finanziato da GFB.

 

Insieme siamo più forti, insieme si può !